Dime y lo olvido, enséñame y lo recuerdo, involúcrame y lo aprendo (B. F)

6 enfermedades muy extrañas

 Las 5 enfermedades más raras del mundo
5 enfermedades muy extrañas.

Como ya sabrán, existen muchas enfermedades “típicas” y otras que no lo son tanto.

No hace falta trabajar en el ámbito sanitario para darse cuenta de que en invierno la enfermedad más prevalente es el resfriado común y la gripe, y que en verano suele ser el golpe de calor o las deshidrataciones.

Lo malo es que también existen enfermedades raras, y otras muy muy raras.

Una enfermedad es rara cuando solo hay un caso por cada 10.000 habitantes, pero hoy os hablaré de algunas que son raras, pero raras de verdad, incluso hay una con tan solo dos casos documentados en toda la historia. Atentos.


1. Hutchinson-Gilford Progeria

Esta enfermedad es más conocida como “progeria” y afecta solo a 1 de cada 8 millones de niños. Es genética, como la gran mayoría de las enfermedades raras, y su aparición da lugar a un rápido envejecimiento del niño en la primera infancia.

Los síntomas suelen incluir la calvicie, una cabeza grande en relación al cuerpo normal, un movimiento limitado, y el síntoma que más complicaciones ocasiona: un endurecimiento de las arterias (que, probablemente, acabe ocasionando un infarto cardíaco o un derrame cerebral).

En toda la historia solo se han detectado 100 casos documentados, y pocos de estos pacientes viven más allá de los 20 años.


2. Metahemoglobinemia

Esta enfermedad de la sangre provoca que se nos vuelva la piel azul (si, en plan pitufo).

Este fenómeno se denomina cianosis, y sucede cuando hay poca hemoglobina normal en sangre.

En el caso de la metahemoglobinemia lo que sucede es que hay un exceso de metahemoglobina.

La cantidad normal es de 1% de metahemoblogina en relación al resto de la sangre, mientras que los pacientes con esta enfermedad poseen hasta un 10% o un 20% de metahemoglobina.

Como este tipo de hemoglobina transporta una cantidad muy reducida de oxigeno, los pacientes con metahemoglobinemia tienen un mayor riesgo de desarrollar anomalías cardíacas y padecer un infarto de corazón o incluso una muerte prematura.


3. Kuru

Hace ya mucho tiempo os hablé de las enfermedades causadas por priones, un tipo de proteínas malignas que afectan al cerebro, como ocurre en el caso de la enfermedad de las vacas locas.

Aparte de esta enfermedad, los priones son también los causantes de una rara enfermedad que solo se puede encontrar en una remota región de Nueva Guinea: El Kuru.

Esta enfermedad consiste en la alteración del tejido normal del cerebro, que se daña de forma progresiva e incurable.

La enfermedad es practicamente 100% letal y su transmisión es extraña: se produce por comer el cerebro de los pacientes afectados.

Pero claro, resulta que las tribus Fore de Nueva Guinea, hasta 1950, incluían en sus rituales el consumo de los cuerpos de sus parientes muertos con el fin de preservar su espíritu.

Es decir, la práctica del canibalismo daba lugar a la transmisión de la enfermedad, que actualmente es inexistente.


4. Field’s Condition

Y llegamos a una enfermedad rara entre las raras. La condición Field, un trastorno muscular progresivo que afecta a dos hermanas (Kirstie y Catherine Field), causando espasmos musculares dolorosos hasta 100 veces por día.

La enfermedad actualmente sigue siendo un misterio, pero ha acabado paralizando a las dos hermanas y privandoles de su condición del habla, lo que les ha llevado a tener que comunicarse mediante máquinas electrónicas. Son los únicos dos casos documentados de esta enfermedad.


5. Déficit de RPI

Según el Journal of Molecular Medicine, el déficit de fosfato isomerasa ribosa-5 o RPI es la enfermedad más rara del mundo, pues solo se ha detectado un único caso en toda la historia (claro, pensando que antiguamente no existían las actuales pruebas diagnósticas).

Dicho paciente se presentó en 1984 con una enfermedad de la sustancia blanca cerebral detectado mediante resonancia magnética.

Se diagnosticó finalmente en 1999. Su enfermedad estaba causada por una alteración genética que a día de hoy sigue sin entenderse.


6-Los niños que se paralizan cuando se pone el Sol



A pesar de encontrarnos en pleno siglo XXI, aún siguen existiendo casos raros que desconciertan a los médicos.

Por ejemplo, las parálisis musculares. Se pueden producir por múltiples razones conocidas, pero existe una familia en Pakistan donde las razones son inexplicables. Shoaib Ahmed y Abdul Rasheed, de 13 y 9 años respectivamente, son dos niños que se paralizan cuando se pone el Sol.

Sí, habéis leído bien. Durante el día estos dos hermanos paquistaníes juegan como cualquier otro niño.

Sin embargo, al ponerse el Sol, literalmente quedan paralizados y son incapaces de moverse o hablar hasta que vuelve a salir el Sol a la mañana siguiente. Y lo que es peor, ningún médico ha sido capaz de encontrar la causa de estos síntomas.

Niños que se paralizan, un desafío para la medicina

Los “niños solares” como ya se les conoce a estos dos hermanos paquistaníes son todo un desafío para Javed Akram y sus colegas del Instituto de Ciencias Médicas de Pakistán.

En total, los niños que se paralizan cuando se pone el Sol han sido sometidos a más de 300 pruebas médicas diferentes. Y aún así, los médicos siguen preguntándose por qué son completamente activos durante el día, pero incapaces de moverse, hablar o ni siquiera abrir los ojos cuando se pone el Sol.

Evidentemente lo primero que se comprobó es si la luz solar tenía algo que ver en el asunto, o si más bien era la hora del día, ya que los padres de los pequeños pensaban que la luz solar les daba energía. La hipótesis fue descartara rápidamente, pues los médicos demostraron que estos niños que se paralizan también son capaces de “activarse” a pesar de pasar todo un día en un cuarto oscuro, pero cuando llega la hora de ponerse el Sol, vuelven a sufrir la extraña parálisis

¿Cuál es la causa de la parálisis de los “niños solares”?

Durante las pruebas, también se descartó que los niños que se paralizan sufriesen cualquier daño a nivel nervioso, o que tuviesen algún tipo de parálisis del sueño (un trastorno donde el cuerpo se paraliza en la fase REM del sueño, aunque el cerebro se mantiene despierto).

La hipótesis que más peso tiene actualmente es la causa genética, la cual cobra más fuerza si cabe sabiendo que los padres de los niños que se paralizan son primos hermanos (algo bastante común en Pakistán). Sin embargo, los médicos no tienen claro qué genes podrían provocar esta grave parálisis, una enfermedad que ya ha acabado con la vida de otros dos hermanos de la misma familia.

Por el momento los médicos de Pakistán han estado recolectando muestras del suelo y el aire en los alrededores de la casa de esta peculiar familia. Además, han enviado muestras de sangre al extranjero para realizar pruebas genéticas a fondo. Lo más extraño de todo es que durante el día los niños no sienten ningún síntoma, y por suerte ya hay algunos medicamentos que están sirviendo de ayuda.

De todas formas, habrá que seguir investigando para conocer la causa de esta extraña parálisis, sobre todo para impedir que a cualquier otra persona pueda sucederle lo mismo.


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