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¿Hombre o mujer? ¿Macho o hembra?

cromosomas Hombre o mujer
 Imagen: OpenClips (Pixabay)
El cromosoma Y surgió hace 180 millones de años.

¿Hombre o mujer? ¿Macho o mujer?

En los seres humanos y otros mamíferos la diferencia entre sexos depende de un solo elemento del genoma: el cromosoma Y, que está presente únicamente en los miembros del sexo masculino, que llevan los dos cromosomas sexuales X e Y.

En cambio, las mujeres y las hembras llevan dos cromosomas X.

Por lo tanto, el cromosoma Y es en última instancia responsable de todas las diferencias morfológicas y fisiológicas entre hombres y mujeres.

¿Hombre o mujer? ¿Macho o hembra?

El cromosoma Y surgió hace 180 millones de años.

Pero esto no siempre ha sido así. Hace mucho tiempo, los cromosomas X e Y eran idénticos, hasta que el Y comenzó a diferenciarse del X en el sexo masculino.

Luego, progresivamente se redujo, hasta tal punto, que hoy en día, aproximadamente sólo contiene 20 genes (mientras que el X contiene más de mil genes). ¿Cuándo se originó el cromosoma Y, y qué genes se han mantenido?

La pregunta acaba de ser respondida por el equipo de investigadores de Henrik Kaessmann, profesor adjunto de CIG (UNIL) y líder del grupo del Instituto Suizo de Bioinformática SIB, y sus colaboradores en Australia.

En su estudio han establecido que los primeros «genes del sexo» aparecieron simultáneamente en los mamíferos hace unos 180 millones de años.

Mediante el estudio de muestras procedentes de varios tejidos masculinos de diferentes especies – particularmente de los testículos, los investigadores recuperaron los genes del cromosoma Y de los tres principales linajes de mamíferos:

Placentarios (que incluyen a los seres humanos, los simios, los roedores y los elefantes),

Marsupiales (como las zarigüeyas y los canguros)

Monotremas (mamíferos que ponen huevos, como el ornitorrinco y la equidna, una especie de puercoespín australiano).

En total, los investigadores trabajaron con muestras de 15 mamíferos diferentes pertenecientes a estos tres linajes, así como la de un pollo, que incluyeron para comparación.

En lugar de secuenciar todos los cromosomas Y, lo que habría sido una «tarea colosal» según Diego Cortez, investigador de CIG y SIB, y autor principal del estudio, los científicos «optaron por un atajo».

Mediante la comparación de las secuencias genéticas, de los tejidos masculinos y femeninos, eliminaron todas las secuencias comunes a ambos sexos, a fin de mantener sólo aquellas secuencias correspondientes al cromosoma Y.

Al hacer esto, establecieron el mayor atlas genético que a la fecha se haya creado del cromosoma «masculino».

¿Hombre o mujer? ¿Macho o hembra?

Para el estudio se necesitaron más de 29.500 horas de computación. Una tarea gigantesca, que requirió medios técnicos avanzados.


Dos genes independientes determinantes del sexo.

El estudio ha mostrado que el mismo gen determinante del sexo, llamado SRY, en los placentarios y marsupiales se habría formado en el ancestro común de los dos linajes, hace alrededor de 180 millones de años.

Otro gen, AMHY, es responsable de la aparición de los cromosomas Y en monotremas, y apareció hace unos 175 millones de años. Ambos genes, que de acuerdo con Henrik Kaessmann, están «involucrados en el desarrollo testicular», han surgido por lo tanto «casi al mismo tiempo, pero de una manera totalmente independiente».

La naturaleza del sistema de determinación del sexo, presente en el ancestro común de todos los mamíferos, aún no está clara, debido a que los cromosomas Y de los mamíferos no existían a la sazón – al menos los descubiertos en este estudio.

Entonces, ¿qué desencadenaba en ese entonces que un individuo fuera macho o hembra? ¿La determinación estaba vinculada a otros cromosomas sexuales, o incluso factores ambientales tales como la temperatura?

Este último escenario es posible, teniendo en cuenta que la temperatura determina el sexo de los cocodrilos actuales.

En lo que respecta a los mamíferos, «la cuestión sigue abierta» , concluye Diego Cortez.


Nettie Stevens

Una mujer que puso todo su empeño en conseguir el sueño de estudiar una carrera científica y que gracias a ellos nos regaló uno de los descubrimientos más importantes de la historia de la genética.

Eran muchas las teorías existentes hasta entonces sobre el origen de los caracteres sexuales, pero fue ella la que dio una respuesta genética al respecto, dando con ello un gran paso en el avance de este área de la biología. 

Nettie Stevens

Biografía de Nettie Stevens


Nettie nació un 7 de julio, hace 155 años, en el seno de una familia norteamericana con cuatro hijos.

Ella y su hermana asistieron juntas a una escuela pública, donde ambas demostraron sus grandes dotes intelectuales, pero por desgracia el poder económico de su familia no era suficiente para pagarle una carrera, por lo que después de terminar la secundaria se vio obligada a trabajar como maestra y bibliotecaria.

Afortunadamente, consiguió ahorrar para entrar en la Universidad de Stanford a los 35 años de edad, graduándose sólo tres años después y doctorándose a los 4 años de finalizar.

Y fue precisamente en el Bryn Mawr College de Filadelfia, en el que se doctoró, donde conoció a Thomas H Morgan, uno de los biólogos más influyentes de la época, que al comprobar su talento decidió incorporarla a su equipo de investigación. 

 
Contribuciones a la ciencia de Nettie Stevens

Desde ese momento Nettie realizó varios viajes a Europa para completar su formación y, en uno de ellos, trabajó con el genetista Theodor Boveri, que se encontraba investigando el papel de los cromosomas en la herencia genética.

El tema le resultó apasionante, por lo que siguió aprendiendo sobre él, adentrándose en los estudios incipientes sobre la función cromosómica en la determinación sexual.

Por ese entonces se conocía el papel de los cromosomas, pero aún no estaba demostrada experimentalmente su relación con los patrones de herencia que había mostrado Mendel con sus cruzamientos de guisantes, por lo que muchos biólogos se encontraban inmersos en esta investigación.

Basándose en todo esto, Nettie comenzó a estudiar la embriogénesis y el comportamiento de los cromosomas de una especie concreta de escarabajo, publicando con ello un estudio al que tituló Studies in Spermatogenesis with Special Reference to the “Accesoty Chromosme”. 

En él se hablaba de los cromosomas como estructuras agrupadas en 20 parejas que procedían de 10 cromosomas del espermatozoide paterno y 10 del óvulo materno (no olvidemos que se trataba del escarabajo, no del ser humano, que tiene 23 parejas).

Curiosamente, detallaba también que, mientras que en la hembra todos los cromosomas de las parejas tenían un tamaño similar, en el caso del macho uno de los cromosomas tenía un tamaño mucho más reducido que el de su pareja.

Posteriormente se concluía que los espermatozoides que tenían este cromosoma pequeñito eran los que determinaban la herencia del sexo masculino, mientras que los que poseían sus diez cromosomas iguales transmitían el sexo femenino

Y así fue como se describieron por primera vez los cromosomas sexuales X (grande) e Y (pequeño).

Lamentablemente, y a pesar del reconocimiento de otros biólogos que estudiaban el mismo tema, nunca se le atribuyó todo el mérito a Nettie, que constaba en la mayoría de publicaciones como ayudante de Thomas Morgan, que de hecho llegó a recibir el premio Nobel de Fisiología por sus propios estudios sobre los cromosomas.

Stevens no se rindió y continuó investigando, pero lamentablemente su carrera, que había empezado muy tarde, también terminó muy pronto, debido a su temprana muerte, que tuvo lugar en 1912 a causa de un cáncer de mama.

Sin embargo, en ese tiempo dejó escritos cuarenta artículos de gran valor y sentó las bases sobre las que estudiarían gran parte de los genetistas que llegaron detrás de ella. Imaginad lo que hubiese pasado si hubiese empezado a estudiar antes y no hubiese muerto tan joven. La historia habría cambiado mucho.

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