26 Pacientes con malformaciones humanas ( Tercera parte)

20- 4 brazos y 4 piernas

Esta pequeña niña de tan solo 2 años proveniente de India nació con 2 brazos mas y 2 piernas mas puesto que en el vientre se estaban formando dos organismos, pero el segundo no alcanzo a formarse completamente, ni despegarse totalmente de su gemelo así que esta niña nació con esta extraña deformidad, según las creencias de la India en tiempos remotos hubo una diosa con varios brazos y piernas cuyo nombre era Lakshmi, en India esta niña es considerada como esta diosa.

Lakshmi

Emplearon una ardua cirugía, la cual salio satisfactoria aunque aun no es considerado seguro que esta pequeña pueda caminar, por sus grandes complicaciones del cuerpo.


21-Joseph Carey Merrick El hombre Elefante

El Síndrome de Proteus es un problema genético que produce hipertrofia de algunas partes del cuerpo (incluyendo los huesos) y tumores subcutáneos.Los que lo sufren generalmente tienen tumores que afectan la textura de su piel y algunas extremidades mas largas que otras y tiende a afectar una mitad del cuerpo mas que la otra.

Síndrome de Proteus

Este síndrome no tiene absolutamente nada que ver con la elefantiasis, la cual es causada por un parásito.

Joseph Carey Merrick nació en Leicester, Inglaterra el 5 de agosto de 1862 . También conocido como "El Hombre Elefante", se hizo famoso debido a las terribles deformidades y malformaciones que padeció desde el año y medio de edad.

A pesar de su desgraciada enfermedad, sobresalió por su carácter dulce y educado, así como por una inteligencia superior a la media que sólo pudo demostrar en sus postrimerías.

Hombre Elefante

El sobrenombre de “Hombre Elefante” proviene de la textura de su piel similar a la de un elefante y del crecimiento descontrolado del tejido de la nariz, que llegó a parecer una trompa de elefante; este tejido fue removido en una operación antes de que se hiciera famoso en ferias de variedades, en las que fue condenado a pasar la mayor parte de su vida enrolado en el mundo de lo raro ,ya que las manos deformes le impedían hacer casi cualquier actividad, las protuberancias en el rostro impedían entender lo que decía al hablar y para colmo no tenía un mínimo de la “buena presencia” necesaria en casi cualquier trabajo. sólo encontró sosiego en sus últimos años de vida.

Hombre Elefante

Murió en 1890 en un hospital donde fue estudiado, los médicos no pudieron determinar exactamente que enfermedad padecía.

Debido a su sobrenombre, muchos piensan que sufría Elefantiasis (filariasis), pero esta enfermedad no afecta los huesos de esa manera. Se han planteado varias teorías para determinar cual era su enfermedad, hasta ahora la mayoría de los especialistas dicen que se trata del Síndrome de Proteus, sin embargo hasta ahora es la única persona que ha presentado ese grado de deformidad.


22- Una bebé egipcia con segunda cabeza.

EL CAIRO.- Una bebé egipcia, que fue sometida a una operación de 13 horas para extraerle una segunda cabeza.

Pronto podrá respirar por sí misma, dijo uno de los médicos que atiende a la niña. Manar Maged, de diez meses, sufría uno de los más raros defectos de nacimiento - craniopagus parasiticus - un problema relacionado con los siameses unidos por la cabeza.

La cabeza removida en la operación no había generado un cuerpo, y era capaz de sonreír y pestañear, pero no de forma independiente. Manar podía mover todos su miembros y no mostró señales de parálisis después de la operación en un hospital de niños en Beha, cerca de El Cairo.

craniopagus parasiticus


23- 14 dedos en los pies, 7 en cada uno, y 12 en las manos, seis en cada una.

Lei Yadi Min de tan sólo un año pero ya esta registrada en el Libro Guinnes de los Récords 2012.

Lei Yadi Min

La pequeña vive en Birmania y es la persona con más dedos del mundo del 2011,con 14 dedos en los pies, 7 en cada uno, y 12 en las manos, seis en cada una.

En total 26 dedos que maneja con total normalidad y no le impiden andar, coger cosas o jugar como cualquier pequeña de su edad.


24- El bebé con máscara

El 17 de mayo del 2010, la madre Yi Xilian dijo con gran dolor a en un hospital local en Changsha, en la provincia de Hunan, que su hijo de 1 año y 2 meses Kang Kang está sufriendo de una hendidura facial congénita desde su boca hasta sus orejas.

Yi Xilian


El profesor Wang Duquan dijo que hay muchas posibles razones, como una enfermedad infecciosa durante el desarrollo del embrión o el consumo de medicamentos durante el embarazo, entre otros. 

Sin embargo, su madre dice que no tomó ningún medicamento a excepción de unos para prevenir el aborto prescritos por los médicos del hospital de Xiangxiang antes mencionado.

Yi Xilian

El profesor Wang dijo que es el primer caso que ve. "Es diferente del labio leporino o del paladar hendido; es una hendidura facial. No solo los músculos faciales están hendidos, sino también los huesos internos."


25-Total de 31 dedos en pies y manos.


Un niño de 6 años de la provincia de Liaoning de China tiene un total de 31 dedos en pies y manos.

El 23 de marzo recibió en el Hospital Shenjing, dependiente de la Universidad Médica de China, una operación estética de amputación. 

Ahora tiene dedos normales como gente corriente: 10 dados de la mano y 10 del pie.

malformaciones humanas

La genética le ha jugado una mala pasada a un menor chino, que nació con 31 dedos entre los pies y las manos. 

El pequeño de seis años nació con 15 dedos en las manos y 16 dedos en los pies.

Después de tantos años sufriendo las consecuencias de esta malformación, el pequeño va a someterse a una operación para amputarle los dedos que le sobran. 

La operación la llevarán a cabo especialistas de un hospital de Shenyang, en China.

malformaciones humanas polidactilia

El niño sufre una enfermedad llamada polidactilia, que es un trastorno genético, hereditario o debido a mutaciones, que provoca que el número de dedos con los que se nace sea mayor.


26- Las malformaciones congénitas son anomalías cromosómicas o estructurales que se presentan al momento del nacimiento.

La Teratología es la rama de la embriología que estudia el desarrollo anormal y las malformaciones congénitas.

Las causas de las malformaciones genéticas son las siguientes:

1) Factores genéticos.

2) Factores ambientales.

MUTACIONES GENÉTICAS

(del latín mutare = cambiar)

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.


TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS CONSECUENCIAS

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.


Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis.

Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable.

Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea.


Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones condicionales

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). 

Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba.

A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima.

Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.

Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa.

Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. 

Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la via o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.


Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. 

Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función.

Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. 

Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.


Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Definición

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.

Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.


Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:

Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y translocación).

Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.

Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.

La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.


Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.

Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.

Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.

El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.


Variación en el número de cromosomas

En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos.

La no disyunción es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. 

Cuando esto ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie humana y en otros organismos.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.


Síndrome de Turner

El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

Aneuploidía

La aneuploidía es la alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.

ENFERMEDADES GENETICAS / CROMOSOMICAS

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.


Causas

Hay varias causas posibles:

• Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.

• Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

• Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.

• El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

>algunas enfermedades genéticas mas comunes

Síndrome de Angelman

Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Daltonismo

Síndrome de Down

Espina bífida

Síndrome de Edwards

Hemofilia

Síndrome de Klinefelter

Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Síndrome de Patau

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Turner


Enfermedades raras provocadas por males genéticos

Síndrome de Aase

Acantosis nigricans

Acondroplasia

Acromegalia

Síndrome de Angelman

Síndrome de Beckwith Wiedemann

Cistosarcoma filoides

Síndrome de Cockayne

Ectrodactilia

Enfermedad de Parry

Epidermodisplasia verruciforme

Esclerosis lateral amiotrófica

Síndrome de Evans

Extrofia vesical

Enfermedad de Farber

Fibrodisplasia osificante progresiva

Enfermedad de Graves Basedow

Hiperhidrosis

Hipersomnia primaria

Hipertricosis

Hipoplasia cerebelosa

Ictiosis Arlequín

Insomnio familiar fatal

Sarcoma de Kaposi

Síndrome de Lesch-Nyhan

Leucodistrofia metacromática

Síndrome de Lowe

Síndrome de la mano extraña

Síndrome de Marfan

Progeria

Las personas que aparecen en este artículo debe ser razón para que agradezcas ser como eres ,ellas han sufrido algunos tipos de malformaciones como crecimientos anormales o partes extra en sus cuerpos , que los llevo a convertirse en personas distintas,marcadas como fenómenos por la sociedad de su tiempo.

Algunas de estas deformaciones , afortunadamente han tenido una cirugía o terapia para corregir esas anomalías, mientras que para otras, no existe una cura o ayuda disponible.



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