El cerebro humano está formado por genes duplicados

El cerebro humano formado por genes duplicados
Créditos: Nature
Varias copias de un gen pueden haber aumentado la potencia de cálculo de los cerebros de nuestros antepasados.

 Los seres humanos caminamos sobre nuestros dos pies y (sobre todo) tenemos un poco de vello y cabello que cubre nuestro cuerpo, pero la característica que nos aleja de otros primates es un cerebro capaz de producir un lenguaje, arte, ciencia y otros símbolos de nuestra civilización.

Ahora, dos estudios publicados en Cell ,sugieren que el ADN tuvo errores de duplicación que ocurrieron hace millones de años y que podría haber tenido un papel fundamental en la evolución de la complejidad del cerebro humano.

Las duplicaciones -que crearon nuevas versiones de un gen activo en cerebros de otros mamíferos-, pueden haber dotado a los humanos de un cerebro capaz de crear más conexiones neuronales, conduciendo tal vez a una mayor potencia de cálculo.

Las enzimas que copian el ADN a veces crean copias adicionales de un gen en un cromosoma, los científicos estiman que estas réplicas genéticas representan alrededor del 5% del genoma humano.

Sin embargo, las duplicaciones de genes son notoriamente difíciles de estudiar debido a que los nuevos genes no difieren mucho de sus antepasados y tienden a ser pasados ​​por alto.

Evan Eichler, un genetista de la Universidad de Washington en Seattle, autor principal de uno de los documentos de Cell, encontró que los humanos tienen cuatro copias de un gen llamado SRGAP2, que él y sus colegas decidieron investigar.

En el artículo, señalan que las tres versiones duplicadas de SRGAP2 se ubican en el cromosoma 1, junto con el gen ancestral original, pero no son copias exactas.

Todas las duplicaciones forman parte de una forma ancestral del gen y por lo menos hay un evidente gen duplicado, SRGAP2C, que parece actuar como proteína de trabajo.

El equipo de Eichler también ha encontrado SRGAP2C en cada genoma humano individual que su equipo ha examinado -más de 2,000 hasta el momento- lo que subraya su importancia.

"Diez años después de que el genoma humano fue secuenciado y se declaró terminado, todavía estamos encontrando nuevos genes en nuevos lugares que son realmente importantes para el funcionamiento del cerebro humano y la evolución", añade Eichler.

El equipo de Eichler calcula que SRGAP2C apareció hace aproximadamente 2,4 millones de años, momento en la especies más grandes de Homo evolucionaron en África desde los más pequeños Australopitecus, y donde surgen las herramientas de piedra reconocidas en el registro fósil.

Estos homínidos antiguos con el tiempo dieron lugar a Homo erectus, los primeros antepasados ​​humanos que vagaron más allá de África, aproximadamente hace 1,8 millones de años.

Impulsar el cerebro

De acuerdo con un segundo estudio, también publicado en Cell, la aparición de SRGAP2C podría haber ayudado a nuestros antepasados a aumentar el tamaño de sus cerebros, que pudo haber sido resultado también de otros cambios, desconocidos en el genoma.

"Tenía que desempeñar una función importante", agrega Franck Polleux, un neurobiólogo del Instituto de Investigación Scripps en La Jolla, California y autor principal segundo artículo.

Sorprendentemente, los bloques de proteínas SRGAP2C tienen una función de proteína ancestral, el equipo de Polleux descubrió, efectivamente actuán en los seres humanos como el gen ancestral SRGAP2.

 Posteriormente, el equipo expresó el gen SRGAP2C en las neuronas de los ratones en desarrollo. El cambio no causó crecimiento en los cerebros de los ratones, pero sus neuronas produjeron matrices densas de las estructuras de las células cerebrales, llamadas espinas dendríticas, que forjan conexiones con las neuronas vecinas.

"Si se está aumentando el número total de conexiones, es probable que haya un aumento de la capacidad de esta red para manejar la información", explica Polleux. "Es como el aumento en la potencia de procesamiento en una computadora".

En ratones, el gen también aumentó la velocidad de migración de las neuronas en todo el cerebro en desarrollo. Equipo de Polleux especula que esta característica también podría haber ayudado a las neuronas viajar largas distancias en los cerebros desarrollados de los antepasados ​​humanos.

"Uno tiene que tener cuidado de no poner demasiado énfasis en el papel de un gen en la evolución del cerebro", dice Genevieve Konopka, un neurocientífico de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center en Dallas. Pero ella cree que los dos documentos demuestran que la duplicación de SRGAP2 influyó la cognición humana.

James Sikela, un genetista evolutivo de la Universidad de Colorado, Denver, añade que las duplicaciones SRGAP2 es probable que sean parte de una multitud de cambios genéticos que moldearon el cerebro humano.

Su equipo ha identificado docenas de genes duplicados únicos en los seres humanos, muchos de ellos expresados en el cerebro. "Encontrar los genes que nos hacen humanos puede ser un reto", explica, "pero los recursos que ahora tenemos para hacer esas preguntas no tienen precedentes".

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