Cromosomas cambiantes

Cromosomas cambiantes
Muchas personas tienen problemas para creer que el número de cromosomas puede variar y permanecer cambiado en una especie.

Lo primero que piensan es en el síndrome de Down y otros problemas que normalmente acompañan a la ausencia o presencia de un cromosoma extra.

Puede ser difícil de imaginar como un ser vivo podría presentar un nuevo número de cromosomas sin esos problemas.

Y sin embargo ocurre todo el tiempo en criaturas tan variadas como la levadura, mariposa, el maíz o incluso los ratones. Y ahora se ha visto en las personas.

Un médico en China ha identificado un hombre que tenía 44 cromosomas en vez de los típicos 46.

Excepto por el número de cromosomas, este hombre es completamente normal en todos los aspectos ponderables.


Sus cromosomas están dispuestos de una forma estable que puede ser transmitida si conociera a una mujer que tuviera también 44 cromosomas. Y este sería sin duda el posible futuro de su historia familiar.

¿Pero por qué no tiene ningún problema? La perdida de no uno, sino dos cromosomas es casi siempre letal porque se pierden muchos genes esenciales.

En este caso, tiene pocos cromosomas pero en realidad ha perdido pocos genes. En cambio, tiene dos cromosomas pegados a otros dos. Más concretamente, la pareja 14 con la 15.

Así que tiene los mismos genes que cualquier otra persona. Solo están agrupados de forma diferente.

Este es un descubrimiento importante porque nos cuenta sobre un evento genético clave en la prehistoria humana. Todas las pruebas apuntan a los humanos, al igual que sus parientes los chimpancés, tenían 48 cromosomas hace millones de años. Actualmente la mayoría de los humanos tenemos 46.

 ¿Qué le pasó a este hombre de 44 cromosomas que muestra lo que pudo ser el primer el primer paso para que en el pasado ocurriera este tipo de cambio? Sin duda, los científicos podrían predecir esto. Pero ahora hay pruebas de que realmente puede pasar.

Entonces, ¿cómo termina este hombre con 44 cromosomas? Es una historia de familiares que tienen hijos juntos. Y un reordenamiento cromosómico llamado translocación balanceada.

Una translocación balanceada es cuando un cromosoma se pega a otro. Debido a que no se pierden genes en el proceso, normalmente no tiene efecto. Hasta que que intenten tener hijos.

Normalmente sobre 2/3 de los embarazos en el que está implicada una persona con una translocación balanceada termina en aborto.

Esto es por la forma en la que los cromosomas se separan cuando se forman los óvulos y los espermatozoides. Este proceso es llamado meiosis.

Recuerde, los humanos (y casi todos los seres vivos) tienen dos copias de cada cromosoma. Así tienen dos copias del primer cromosoma, dos del segundo, etc. Solo un cromosoma de cada pareja va al óvulo o el espermatozoide. De esta manera, cuando el espermatozoide fecunda el óvulo, el feto tiene el número correcto de cromosomas.

 ¿Por qué no tenemos nosotros y los chimpancés los mismos números de cromosomas actualmente? Porque hace millones de años, en un humano, dos cromosomas se fusionaron. Con el tiempo la gente con 46 cromosomas se impuso sobre los de 48.

Un vistazo al ADN del humano y del chimpancé muestra que el cromosoma 2 es muy similar a los cromosomas 12 y 13 de los chimpancés. En algún momento, los cromosomas 12 y 13 se fusionaron en un ancestro humano para crear el cromosoma 2. Pasaría de manera similar a como pasó con el hombre de 44 cromosomas.

Lo que los científicos no saben es por qué los 46 cromosomas se impusieron sobre los 48. Como muestra el hombre de 44 cromosomas, este tipo de cambio es muy raro. Tener este conjunto de cromosomas solo pasa 1 vez entre 1000 millones.

Hay un par de maneras obvias por las que los 46 cromosomas pudieron tomar el relevo. Una es si hay alguna ventaja al tener ese número de cromosomas. No hay ninguna ventaja en como se agrupa el ADN.

Puede ser que al fusionarse dos cromosomas se creara algún gen útil. Quizás uno que favoreció una comunicación más efectiva o la bipedestación. Desafortunadamente no hay pruebas para esto.

Una alternativa es que por pura suerte se impusieran los 46 cromosomas. Quizás la gente con 46 cromosomas estuviera en una comunidad aislada y el resto de la humanidad fue aniquilada.

La verdad es que la humanidad ha tenido experiencias cercanas a la extinción. La más reciente fue probablemente hace unos 75.000 años.

Si por casualidad los humanos con 46 cromosomas se salvaron, entonces tenemos nuestro número de cromosomas por casualidad. Y si pasara algo parecido en el futuro y solo sobrevivieran los humanos con 44 cromosomas, los humanos terminarían teniendo ese número de cromosomas.

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